胚胎移植胚胎的遗传筛选:了解PGS和PGD
胚胎的遗传筛选:了解PGS和PGD
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有时我想我们生活在一个我们可以通过智能手机上的应用程序订购,支付和随时随地在网上交付的世界是多么令人惊奇。同样令人难以置信的是,我们使用GPS在附近找到一辆共享单车,我们可以通过智能手机上的应用程序支付这笔费用。由于技术的原因,世界正在快速发展,而且在大多数日子里,我认为由于这些变化,我们会变得更好。

这个新世界也是辅助生殖技术迅速发展的铺垫。辅助生殖技术中最常见和最受欢迎的两个主题是胚胎植入前遗传筛查(PGS)和胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。这些技术用于在胚胎在体外受精(IVF)期间植入子宫之前筛选胚胎的基因构成。随着技术的进步,我们能够诊断致命的遗传疾病并最终提供更多无疾病的婴儿。

虽然许多患者访问妇女和婴儿生育中心,认为他们了解这些程序是什么以及它们意味着什么,但他们往往会学到新的东西。生育患者了解PGS,PGD,两者之间的差异以及他们提供的益处是非常重要的。

PGD
让我们从已经存在了一段时间的程序开始。植入前遗传学诊断(PGD)始于20世纪80年代初,当时医生开始对胚胎进行活组织检查。PGD涉及通过诊断父母中的一方或双方携带的特定突变来测试胚胎中已知的遗传疾病。

例如,如果一对夫妇正在接受IVF并且两个人都是囊性纤维化的携带者,他们可以使用PGD来确定哪些胚胎患有这种疾病,哪些胚胎没有。然后,生育专家可以将没有囊性纤维化的胚胎和那些没有囊性纤维化的胚胎分开。将无疾病的胚胎转移到子宫腔中,以期实现成功怀孕和分娩无病儿童。

在囊性纤维化的情况下,这对夫妇知道哪些胚胎携带疾病而哪些胚胎携带疾病是有利的。囊性纤维化对于幼儿和年轻人来说可能是非常具有破坏性的,因为它很早就会引起严重的肺部问题。如果只有一方父母患有这种疾病,也可以传播一些已知的疾病。亨廷顿病就是一个很好的例子。在亨廷顿氏病的情况下,遗传性疾病导致大脑神经细胞的进行性破坏,并且患者患有进行性恶化,最终导致年轻时死亡。

PGS
与PGD相同的另一种方法是植入前遗传筛查(PGS)。PGS类似于PGD,但它进一步筛选。PGS的目的是寻找胚胎染色体中更多的结构缺陷,而PGD则检测特定的小突变。PGS着眼于胚胎的整个染色体结构。

在PGS期间,我们测试胚胎DNA中的染色体是否正常。异常意味着存在不规则数量的染色体,这可能导致流产或导致某些染色体疾病(例如唐氏综合症)的风险增加。

作为医生,我们知道患有唐氏综合症的女性患病风险会随着女性年龄的增长而增加。如果存在唐氏综合症,胚胎的基因组成将有额外的染色体。科学家和医生都知道,如果21号染色体中有3条与正常2条相比,那么胚胎就会患有唐氏综合症。

鉴于我们由于PGD和PGS而能够做到的所有令人惊奇的事情,有些人认为科学可能会把事情做得太出乎意料。在所有现实中,我们远没有能够“设计”婴儿。PGD和PGS不是那种技术。我们真正想要做的是确定已经存在的东西,找到正常的胚胎并利用这些知识来优化夫妻正常单胎妊娠的机会。

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